Robert Plomin, psykolog och professor i beteendegenetik vid King’s College i London, har skrivit en bok om DNA-revolutionen och genetikens betydelse för vår psykologi. Han använder genomgående ordet personlighetsdrag, men räknar in väldigt mycket i det begreppet: såväl psykiatriska tillstånd som kognitiv förmåga. Boken kom ut på engelska 2018 (i svensk översättning 2020), och redan i maj/juni 2021 då jag läser den är en hel del av forskningsrönen daterade. Så fort går utvecklingen kring beteendegenetik för tillfället!
Blueprint är uppdelad i två delar. Del 1: Därför är DNA så viktigt med fokus på kunskapsläget kring genetikens betydelse idag, och del 2: DNA-revolutionen där nyare tekniker och angreppssätt presenteras, liksom vilken betydelse de kan få i framtiden. Jag upplever att delarna går lite in i varandra, där Plomin säkerligen är ivrig att få dela med sig av sina tolkningar av vad sprången inom genetisk forskning kommer att få för betydelse.
I boken förklarar han på ett föredömligt sätt vad heritabilitet är och inte är: ”Den beskriver bara en viss statisk population vid en viss tidpunkt, med den populationens särskilda blandning av genetiska och miljöbetingade influenser”. På så vis kan heritabilitet vara föränderligt över tid (heritabilitet för skolresultat är exempelvis högre idag än för hundra år sedan, eftersom ojämlikhet vad gäller tillgång till skolgång är mindre idag vilket innebär mindre miljömässig inverkan) och mellan platser (rikare länder uppvisar högre heritabilitet gällande BMI än fattiga länder, eftersom hela populationen har tillgång till samma kaloririka snabbmat exponeras de genetiska skillnaderna i olika individers benägenhet att lägga på sig vikt).
Genomgående argumenterar han på ett övertygande sätt för hur stor inverkan vår genetik (som helhet) har på hur vi blir – i genomsnitt står vårt DNA för 50 % av variansen i våra personlighetsdrag. Eller uttryckt på ett kaxigare sätt: ”DNA betyder inte allt, men det betyder mer än allt annat sammantaget…” Miljöfaktorer är huvudsakligen slumpmässiga och därför svåra att använda för att förutsäga variation mellan individer.
Därefter beskriver Plomin jakten på kandidatgener för olika sjukdomar och tillstånd, som till största del visade sig vara fruktlös, och insikten att även om vårt DNA som helhet står för en stor del av variansen i våra personlighetsdrag så bidrar varje enskild gen eller varje enskild variation i genomet med ytterst lite varians. Den här insikten ledde fältet in på nya banor, med stora konsortier och samarbeten som inkluderar ett enormt antal deltagare där man genomsöker hela genomet i jakt på avvikelser som kan kopplas till psykologiska egenskaper: GWAS. Steget därefter är att räkna ut Polygenic Risk Scores (PRS) eller i svensk översättning genetisk riskpoäng.
Dessa riskpoäng ser likadana ut under hela livet, och i slutet av boken funderar Robert Plomin över hur genetiska riskpoäng kan komma att användas i framtiden. Skulle man som förälder till ett nyfött barn ta reda på barnets riskpoäng för olika sjukdomar och tillstånd? Skulle man som arbetsgivare jämföra olika kandidaters riskpoäng för olika önskvärda personlighetsdrag? Han har en optimistisk syn på dessa etiska dilemman och anser att mer information oftast är till godo.
Blueprint är en trevlig och pedagogisk uppdatering i beteendegenetik, strösslad med Robert Plomins stundtals djärva slutsatser om vart samhället är på väg. Målsättningen med precisionsmedicin utifrån genetisk profil är mycket intressant när jag läser det som forskare, men läst utifrån en klinikers perspektiv så kan jag inte låta bli att känna mig skeptisk när Plomin beskriver att vi ”nästan” är där. Upprepade gånger nämner han att genetiska riskpoäng är bättre än något annat på att förutsäga vem som ska drabbas av schizofreni, men det betyder inte att genetiska riskpoäng används på det viset eller på något sätt i vård och behandling av personer med psykossjukdom. Vi får se om den snabba utvecklingen inom beteendegenetik accelererar ytterligare, och huruvida Robert Plomins spådomar infrias eller ej.
Maria Lee, leg. psykolog och doktorand i klinisk neurovetenskap